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基因檢測

  基因(Gene,Mendelian factor)是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列(即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段),也称为遗传因子,是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息,从而控制生物个体的性状表现。

  基因與健康

  現代醫學研究證明,除外傷外,幾乎所有的疾病都和基因有關系。像血液分不同血型一樣,人體中正常基因也分爲不同的基因型,即基因多態型。不同的基因型對環境因素的敏感性不同,敏感基因型在環境因素的作用下可引起疾病。另外,單獨由異常基因直接引起疾病,被稱爲爲遺傳病。

  可以說,引發疾病的根本原因有三種:

  (1)基因的後天突變;

  (2)正常基因與環境之間的相互作用;

  (3)遺傳的基因缺陷。

  絕大部分疾病,都可以在基因中發現病因。

  基因通過其對蛋白質合成的指導,決定我們吸收食物,從身體中排除毒物和應對感染的效率。

  一類與遺傳有關的疾病有四千多種,通過基因由父親或母親遺傳獲得。

  二類疾病是常見病,例如心髒病、糖尿病、多種癌症等,是多種基因和多種環境因素相互作用的結果。

  基因是人類遺傳信息的化學載體,決定我們與前輩的相似和不相似之處。在基因“工作”正常的時候,我們的身體能夠發育正常,功能正常。如果一個基因不正常,甚至基因中一個非常小的片斷不正常,則可以引起發育異常、疾病,甚至死亡。

  健康的身體依賴身體不斷的更新,保障蛋白質數量和質量的正常,這些蛋白質互相配合保障身體各種功能的正常執行。每一種蛋白質都是一種相應的基因的産物。

  基因可以發生變化,有些變化不引起蛋白質數量或質量的改變,有些則引起。基因的這種改變叫做基因突變。蛋白質在數量或質量上發生變化,會引起身體功能的不正常以致造成疾病。

  基因檢測概念

  基因檢測是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术,是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,预知身体患疾病的风险,分析它所含有的各种基因情况,从而使人们能了解自己的基因信息,从而通过改善自己的生活环境和生活习惯,避免或延缓疾病的发生。

  基因檢測可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因檢測技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用广泛的基因檢測是小儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因檢測技术做出诊断。

  预测性基因檢測即利用基因檢測技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险,提早预防或采取有效的干预措施。目前已经有20多种疾病可以用基因檢測的方法进行预测。

  檢測的時候,先把受檢者的基因從血液或其他細胞中提取出來。然後用可以識別可能存在突變的基因的引物和PCR技術將這部分基因複制很多倍,用有特殊標記物的突變基因探針方法、酶切方法、基因序列檢測方法等判斷這部分基因是否存在突變或存在敏感基因型。

  基因檢測:指通过基因芯片等方法对被测者细胞中的DNA分子进行检测,并分析被检测者所含致病基因、疾病易感性基因等情况的一种技术。

  目前基因檢測的方法主要有:荧光定量PCR、基因芯片、液态生物芯片与微流控技术等。

  傳統檢測的區別

  我們通常的醫療檢測手段是針對疾病的具體症狀或已有病變進行檢測。現代科學的發展促進了醫療檢驗手段的不斷發展,可以深入細微之處對疾病進行縱向或橫向的剖析。

  大家都知道,人体的基本组成部分是细胞,如果可以对细胞展开一种实质的剖析,就可以找到疾病产生的根源。如癌症是人体细胞发生突变并大量复制的结果。一般医疗检测手段是要看你身体是否已经有癌细胞存在,而对于没有产生癌变的细胞但已经具有的风险却无从得知。基因檢測则不然,通过基因檢測完全可以准确地告诉你,未来某个生命时段是否存在发生某种疾病的可能性或机率,给你一个预警通知,以便及早采取有效的防病措施。

  基因檢測与常规体检的区别?

  疾病易感基因檢測与常规体检都能起到预防的作用,但二者反映的是不同的阶段。一种疾病从开始到发病要经历很长的时间。基因檢測是人在没发病时,预防将来会发生什么疾病,属于检测的一阶段;而常规检测是发生疾病后,疾病到达什么程度。如:早期、中期等等,这属于检测的第二个阶段,是临床医学的范畴。所以说,基因檢測是主动预防疾病的发生,而传统的体检手段则无法起到这样的预防作用。

  傳統體檢主要針對人體已經出現的臨床病變進行診斷和檢查,它的主要任務是配合疾病的醫治,無法在病變之前預知,下更多、更深的結論。也就是說,在疾病的預防上,傳統體檢很被動和滯後。現實中很多疾病並無明顯征兆,而一旦發病,現代醫學往往束手無策,患者及其家人就可能一生痛苦和麻煩。

  檢測疾病類型

  1.惡性瘤疾病31種:肺癌、胃癌、急性淋巴細胞白血病、慢性淋巴細胞白血病、直腸癌、喉癌、食管癌、鼻咽癌、膀胱癌、前列腺癌、乳腺癌、卵巢癌、宮頸癌、子宮肌瘤、原發性肝癌、胰腺癌、甲狀腺癌、腦膜瘤、口腔癌、皮膚黑色素瘤、神經母細胞瘤、神經膠質瘤、多發性骨髓瘤、皮膚鱗狀細胞癌、腦動脈瘤、腎癌、睾丸癌、皮膚基底細胞癌、膽囊癌、皮膚癌、濾泡性淋巴瘤、非霍奇金淋巴瘤、霍奇金淋巴瘤等

  2.心腦血管疾病18種:肥胖症、高血壓、高膽固醇、腹主動脈瘤、冠心病、腦中風、瓜氨酸血症、範可尼貧血、酪氨酸血症酪氨酸血症、病窦綜合症、深靜脈血栓、周圍動脈疾病、楓糖尿病、血色病、心肌梗死、高甲硫氨酸尿症、房顫、同型胱氨酸尿症等。

  3.代谢与免疫系统疾病19种:2 型糖尿病、Iga系肾病、选择性Iga系膜增值性肾炎、类风湿性关节结炎、过敏性鼻炎、牙周炎、白塞氏病、慢性荨麻疹、视神经炎、干燥综合症、过敏性鼻炎、尿毒症、慢性重型肝炎、原发性胆汁肝硬化、1型糖尿病、肝炎后肝硬化等。

  4.呼吸、消化與泌尿生殖系統疾病17種:妊娠性肝內膽汁淤積症、支氣管、胎盤早剝、克羅恩病、潰瘍性結腸炎、先兆子痫、α-1抗胰蛋白酶缺陷、膽結石、結節病、呼吸暫停綜合征、多囊性卵巢綜合症、慢性阻塞性肺病(COPD)、非酒精性脂肪性肝病、子宮內膜異位症、囊性纖維化、慢性腎病、乳糜瀉等。

  5.肌肉、骨骼关节及神经类疾病27种:佩吉特骨病、Gaucher病、Mucolipidosis 病、骨性关节炎、糖原累积病1a型、苯丙酮尿症、泰-萨克斯病、RCDP1病、肌萎缩侧索硬化症、老年痴呆症、肌扭转张力障碍、克雅氏病(CJD)、肢带型营养不良症、Canavan病、布卢姆氏综合症、第十一因子缺乏症、背痛、腰椎间盘突出症、帕金森氏症、进行性核上性麻痹、多发性硬化症、家族性自律神经失调、原发性震颤、不宁腿综合症等。

  6.眼耳鼻喉科及皮膚科疾病12種:麻風、白癜風、硬皮病、屈光不正、剝脫性青光眼、紅斑狼瘡、瘢痕形成、耳硬化症、異位性皮炎、尿道下裂、老年性黃斑變性等。

  7.精神類疾病13種:酒精性成瘾、躁狂症、閱讀障礙、精神分裂症、強迫症、學習行爲失調、抑郁症、多動症、雙相情感障礙、失讀症、抽動性穢語綜合症、遲發性運動障礙等。

  基因體檢

  了解自身是否有家族性疾病的致病基因

  具有癌症或多基因遺傳病(如老年癡呆、高血壓等)家族史的人是需要做基因體檢的對象,通過基因體檢這些高危險群可以知道自己是不是帶有疾病基因,以便及早發現和及早預防,並做好飲食保健與生活習慣的調整,來避免疾病發生的可能。

  由于个体遗传基因上的差异,不同的人对外来物质会产生的反映也会有所不同,因此部分病人使用正常剂量时,可能会出现过敏、发疹的现象,或者是在服用相同时,有人却不但无效还有毒副作用,基因檢測是针对个人的基因做检测,根据每一个人的基因情况,制定特定的医治方案,从而科学地指导患者使用的种类和剂量,进而达到合理用药,避免毒副作用,让患者走出用药盲区,用准药,用好药。把握医治时期。

  提供健康風險管理好的依據

  目前的很多不良環境因子,如空氣、水質及農藥的汙染加上不良生活習慣像抽煙、飲酒等,都會容易使體內的基因受到破壞而産生疾病。長期暴露在這些高度汙染環境或有不良生活習慣的人以及目前身體健康的民衆都可以通過基因體檢了解個人在不同疾病上的發生傾向,進行生活調整或幹預,以期降低風險延緩疾病發生,達到基康所倡導的“個性醫療,解碼健康”的目的。人類疾病的發生是基因、環境共同作用的結果,若檢測出某種疾病的風險,那麽可以針對性的避開不良的環境,從而讓疾病不能表達,做到真正的預防疾病。

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